Barn med akondroplasi har korta armar och ben med en relativt normalstor torso . De har också ett stort huvud och framstående panna som är ofta resultatet hydrocefalus eller vätskeansamling i hjärnan .
Genetiska orsaker till Akondroplasi
flesta människor med akondroplasi har en genetisk mutation i fibroblast growth factor receptor 3 . Denna gen spelar en avgörande roll i regleringen av bentillväxt . Addera Kända riskfaktorer
Akondroplasi är resultatet av en spontan genmutation . Några etablerade riskfaktorer är att ha en förälder som drabbats och avancerade moderns ålder .
Faktorer som inte förknippas
Flera riskfaktorer har undersökts som potentiella riskfaktorer för akondroplasi utan association fann inklusive maternal fetma och diabetes och exponering för kemikalier , och olagliga och receptbelagda läkemedel .
cytostatika som riskfaktor
maternal kemoterapi har varit inblandad i utvecklingen av akondroplasi . Men en 2004 artikel av Cardonick och Iacobucci kunde inte hitta något samband mellan cancerbehandling hos gravida kvinnor och utvecklingen av akondroplasi . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online