Molekylär Diagnos &genetisk rådgivning

Vissa sjukdomar orsakas av miljöfaktorer som exponering för patogener . Andra resultat av en kombination av genetiska och miljömässiga orsaker , medan ytterligare andra härrör från enbart genetiska faktorer . Genetiska vägledare hjälpa patienter eller familjer med genetiska sjukdomar för att hjälpa dem att bättre förstå deras alternativ . Molekylär diagnos , eller identifiering av sjukdomen genom att testa DNA och RNA i celler , är viktigt för genetisk rådgivning och en kraftfull metod för medicinsk diagnos och behandling i allmänhet. Funktion

Molekylär diagnostik är verktyg för att diagnostisera förhållandena genom att titta på DNA , RNA och proteinmolekyler från en patients celler . Dessa tekniker har ett brett och snabbt växande mängd olika tillämpningar inom medicinen . Vid onkologi, till exempel, kan labb karakterisera genuttryck profil ( en karta över gener som är aktiva eller stängas av) av celler från en tumörbiopsiför att hjälpa kategori cancern och välja rätt alternativ för behandling. För att ta ett annat exempel , kan patienter i familjer med Huntingtons sjukdom har en genetisk test för att avgöra om de har ärvt den dödliga genen från en av sina föräldrar .
Betydelse

Genetisk rådgivning ger patienter möjlighet att veta mer om ett tillstånd som kan köras i sin familj , lära sig om de kan vara i riskzonen för sjukdomen , och göra val utifrån denna kunskap . Människor som funderar på att bli föräldrar , till exempel , kan vara bra att veta om en sjukdom de bär kunde överföras till deras barn . Genetisk rådgivning och molekylär diagnos kan bidra till att ge människor den information de behöver för att fatta dessa beslut .

Typer

Prenatal genetiska vägledare arbetar med människor som vill har barn men är orolig för genetiska sjukdomar som kan köras i sin familj . Allmänna eller pediatriska genetik kliniker kan använda genetiska tester för att diagnostisera vuxna , barn och familjer och ge stöd till patienter med ärftliga sjukdomar . Psykiatriska genetiska rådgivare specialiserade på att arbeta med patienter som kan ha bära gener som skulle kunna predisponera eller sina barn till vissa psykiska sjukdomar som schizofreni eller autism - spektrumstörningar (ASD) . Molekylär diagnos är viktig för alla typer av genetisk rådgivning , eftersom molekylär diagnostik ofta kan hjälpa läkare och kuratorer diagnostisera specifika villkor . Köpa och sälja Fördelar

Nyligen har en växande samling av genetiska test har gjort det lättare för föräldrar att ta reda på om de bär gener som kan göra mottaglig sina barn att utveckla en sjukdom . Cystisk fibros , exempelvis , orsakas av en mutation i en enda gen ärvs från båda föräldrarna. Misstankar tester screena för genen för cystisk fibros och olika andra potentiellt skadliga genetiska varianter i båda föräldrarna . Par som försöker bli gravida med hjälp av hjälpmedels reproduktiv teknologi som in vitro-fertilisering ( IVF ) kan välja preimplantatorisk genetisk diagnostik för att kontrollera att embryot är fri från specifika genetiska defekter .
överväganden

för patienter som kan ha ärvt gener för sjukdomar som Huntingtons sjukdom , kan valet att genomgå genetisk testning ofta vara ett svårt beslut . Å ena sidan kan känna att du inte bär på mutationen befria dig från den ångest som du annars skulle ha känt sig , å andra sidan , att veta att du bär en dödlig genetisk sjukdom kan ändra hur du lever ditt liv . Genetiska vägledare kan hjälpa patienter att göra dessa typer av beslut . Genetisk rådgivning med hjälp av molekylär diagnos är också allt viktigare för cancerbehandling , där läkare har hittat sätt att skilja mellan vissa cancerformer som bättre svarar mot olika typer av behandling som bygger på genetik av cancercellerna . Med tanke på den snabba takt som kostnaderna för genen sekvensering minskar , kommer både molekylär diagnostik och genetisk rådgivning troligen att bli ännu viktigare i hälso-och sjukvården i framtiden . Addera