Tecken och symptom på PKU sjukdom

fenylketonuri ( PKU ) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en ökad närvaro av aminosyran fenylalanin i blodet . Även om början inte allvarliga , höga halter av fenylalanin kan göra barn sjuka och orsaka allvarliga hälsoproblem fram. Det är viktigt att känna igen tecken och symtom på PKU innan allvarliga skador görs till hjärnan som försämrar både intellektet och vissa fysiska funktioner . Infalls

Symptom PKU att bero på nivån av fenylalanin i blodet. I vissa fall , symptomen är mycket milda , men de kan också vara ganska svår . Enligt Medicinenet.com , PKU påverkar var 1 av 10.000 till 15.000 nyfödda varje år i USA . I de flesta fall är PKU upptäcks av nyfött avskärma direkt, och behandling påbörjas utan uppkomsten av några symptom . Eftersom de flesta barn screenas för sjukdom , svåra symtom är sällsynta .

Mental Förseningar

Enligt Medicinenet.com , kommer de flesta barn med PKU verkar normalt under första månaderna i livet . Men eftersom fenylalaninnivåerna montera i blodet , kommer dessa barn börjar utveckla utvecklingsstörning . Om sjukdomen kommer till detta stadium , kommer skador som orsakats av PKU vara permanent . Symtomen omfattar fördröjda psykiska och sociala förmågor, ett huvud som inte har utvecklats i förhållande till resten av kroppen , mental retardation och hyperaktivt beteende .
Fysisk Anomalier

Barn med PKU kommer också att utveckla fysiska tecken såväl som psykiska symtom . Spastisk ryck i armar och ben är vanligt som är kramper . Den extra fenylalanin kommer också att ge upphov till att producera en obehaglig , unken lukt . PKU påverkar melanin , och barn med sjukdomen tenderar att ha hud och hår som är ljusare än resten av familjen . Personer med PKU är också benägna att hudutslag , skakningar och dåligt händer . Addera