Mutationer av dopamin -beta - hydroxylas gen ansvarar för noradrenalin brist --- även kallad dopamin beta - hydroxylas brist. DBH -brist definieras i Orphanet Journal av sällsynta sjukdomar som " en total avsaknad av noradrenalin och adrenalin i plasma tillsammans med ökade plasmadopaminnivåer. " Resultaten innefattar övergripande svaghet , lem stelhet , hängande ögonlock , mycket lågt blodtryck , nästäppa , låg muskeltonus , kroniskt lågt blodsocker , spädbarn hypotermi , utlösning problem , motion intolerans och --- ibland när i ett försvagat tillstånd --- dregla .
Behandling
Vissa läkare försöker mineralkortikoider , som hjälper till att balansera elektrolyter , mineralupptag och vätskenivåer . Tillsammans med dessa , kan läkarna använda adrenerga receptoragonister , vilket i huvudsak kan ersätta noradrenalin i den viktiga rollen att aktivera sammandragning av arteriolära muskler och avslappning av bronkerna muscles.But de mest lovande men ändå kontroversiell behandling är L - treo - 3 , 4 - dihydroxyphenylserine , mer känd som DOPS . Franska kliniska forskare Jean - Michel Senard och Philippe Rouet rapporten i sin artikel i Orphanet Journal av sällsynta sjukdomar som DOPS kan vända plasmanoradrenalinnivåernatill det normala och kan vända många av de beteendemässiga effekterna av DBH -brist 2006. Denna omkastning kan innefatta dreglande för patienter som upplever detta effect.Senard och Rouet studier på människor visade att de flesta specifikt kan DOPS öka blodtrycket och lindra postural symptom . Addera få rätt Hjälp
DBH -brist är mycket sällsynt och det finns mycket att forskare och läkare har ännu inte förstå . Det finns ingen singularis botemedel , och ingen medicin behandlar alla de komplikationer och systemfel i samband med condition.Addressing en DBH -brist patientens dreglande frågan är troligen sker genom behandlingar som tar upp en hel omfattning frågor som stelhet eller vätskebalans . Om du eller någon närstående upplever DBH -brist , är det lämpligt att söka en specialist på denna sällsynt genetisk disorder.Since inte två fall är exakt samma , kommer specialisten skräddarsy behandlingar som är specifika för en patients behov .
Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online