Crouzon syndrom och kongenital hjärtsjukdom

Crouzon syndrom , även känd som Crouzon syndrom , kan ha en viss relation till medfödda hjärtfel . Den genetiska fel som orsakar missbildade skallen och ansiktet ben hos nyfödda och barn kan finnas på samma gener som styr utvecklingen av hjärtmuskeln under barnets utveckling i livmodern . Även om inte alla medfödda hjärtsjukdomar orsakas av genetik , kan människor med Crouzon syndrom gynnas av hjärtundersökningar. Crouzon syndrom

Crouzon syndrom orsakar ett tillstånd som kallas kraniossynostos där ben som bildar den skallen smälter samman i förtid . Barn som föds med Crouzon syndrom tenderar att ha svällande , brett mellan ögonen , en framstående underkäken , och en liten , tydligt pekade näsan . De kan också drabbas av hörselproblem . En del av barnen visar dessa symptom vid födseln , medan andra utvecklar dem under de första åren som skallen och ansiktet ben växer .

Orsaker till Crouzon syndrom

Crouzon syndrom resultat från felaktig information om två specifika gener som kallas fibroblast growth factor receptor gener ( FGFR ). Ett barn kan ärva denna defekt gen , eller genen kan helt enkelt mutera (ändra ) på egen hand . Eftersom genen måste finnas i endast en av föräldrarna för att ge det vidare till barnet , som lider från Crouzon syndrom står inför en 50 procents chans att deras barn bär samma mutation . Addera medfödd hjärta sjukdom

Medfödd hjärtsjukdom hänvisar till någon onormal hjärtsjukdom närvarande vid födseln . Som bay former i livmodern , utvecklar sitt hjärta från en enkel tub - liknande struktur i den välbekanta fyra rum muskler . Enligt Mayo Clinic , hjärtfel tenderar att inträffa mellan 22 till 28 dagar efter befruktningen . Medfödda hjärtproblem kan gå oupptäckta eller okorrigerat för många år . Även om villkoret svarar på behandling i barndomen , kan det bli värre senare i livet , kräver ytterligare läkarvård .

Orsaker till medfödd hjärtsjukdom

skälen till dessa defekter , medan tillräckliga kunskaper , tycks omfattar genetik , moderns hälsa , eller förekomsten av vissa läkemedel i blodet . Downs Syndrom har ofta defekta hjärtan , liksom de som saknar fullständig genetisk " programmering " på sin 22: a kromosomen . Blivande mödrar med en historia av diabetes eller röda hund , eller som använder alkohol , anti -depressiva litium , eller akne medicin Accutane , kan riskera att passera hjärtfel vidare till sina barn .
Möjlig anslutning

Även om forskarna inte har visat ett samband mellan Crouzon syndrom och medfödda hjärtsjukdomar , vissa fallstudier visar att ett sådant samband kan finnas. Den tyska Heart Center rapporterade att forskning på djur visar några tecken på att de FGFR gener som påverkar Crouzon syndrom också kan spela en roll i hjärtutveckling. I samma rapport gav exempel på en kvinna med Crouzon syndrom som krävs operation för att stänga ett medfött hjärtfel , och rekommenderade att de drabbade från syndromet bör få hjärtundersökningar. Addera