Som upptäckte Krabbe sjukdom ?

Krabbe sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett enzym som kallas galaktocerebrosidas , vilket leder till produktion av toxiner i hjärnan och neurologisk försämring . Sjukdomen har fått sitt namn efter den danske neurologen Knud Krabbe , som först diagnostiserade barn med detta tillstånd i början av 1900 . Sjukdomen är vanligast hos spädbarn i åldern 3 till 6 månader , som är känd som infantil Krabbes sjukdom . Sen infantil Krabbes sjukdom diagnostiseras i åldrarna 6 månader till 3 år . Juvenile Krabbes sjukdom nedslag i åldrarna 3-8 . Debut i vuxen ålder Krabbe sjukdom uppstår efter 8 års ålder .
Krabbes sjukdom kommer ofta diagnostiseras inom de första 12 månaderna.
Historia

Krabbe sjukdom kan spåras tillbaka till 1916 då Krabbe först diagnostiserade barn med sjukdomen . Krabbe forskat fem barn från två familjer som hade dramatiska episoder av gråt och irritabilitet innan de var 6 månader gammal . Bebisarna senare utvecklade kramper som beror på den ljus, ljud och beröring . Innan de var 2 år gammal , alla barnen gått bort . Krabbe specificerade cellerna i hjärnan som saknar enzymer , och sjukdomen fick sitt namn efter honom . Addera Betydelse

En av varje 100.000 leveranser i USA resulterar i ett barn föds med Krabbe sjukdom , enligt Hunter Hope Foundation , som grundades av före detta NFL- quarterback Jim Kelly och hans fru Jill att ge forskning och information om Krabbe sjukdom . Nästan två miljoner människor är bärare av genetisk brist som är ansvarig för tillståndet . Ingen bot föreligger för denna sällsynta sjukdom.

Effekter

Effekter av Krabbes sjukdom inkluderar förseningar i utvecklingen , kramper, irritabilitet , förlust av förmågan att styra musklerna och en nedgång av ögonmuskeln. Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke rapporterar att barn som drabbas av sjukdomen är mest sannolikt att dö innan de fyllt 2 .
Missuppfattningar

I de tidiga stadierna av Krabbe sjukdom , spädbarn har problem med matning , erfarenhet anfall , och gråter överdrivet . Det är vanligt att barn i denna fas att missta med villkor som kolik , reflux , födoämnesallergier och cerebral pares . . Addera Förebyggande /Solution

Medan ingen bot finns för närvarande , det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke anges att i vissa fall där patienter med genetisk brist fick navel - sladd - blodstamceller från donatorer innan symptomen dök upp , de stamceller mottagare utvecklade smärre neurologiska skador . Benmärgstransplantationer är effektiva i lindriga fall . Behandlingen är oftast stödjande och sjukgymnastik kan förbättra muskeltonus och cirkulationen . Addera