Medfödda metabola sjukdomar

Det finns över 1.300 medfödda metabola sjukdomar där onormala kemiska reaktioner stör ämnesomsättningen . De flesta av dessa sjukdomar är resultatet av en mutation i gener som kodar för enzymer. Dessa sjukdomar ärvs och vanligtvis presenterar sig själva i närvaro av två recessiva gener. Nyfödda screening är ett bra hjälpmedel i tidig upptäckt och diagnos av många av dessa villkor . Definition

Medfödda metabola sjukdomar kallas även medfödda metabolism . Metabolism är den process där kroppen använder den mat vi konsumerar för att utnyttja eller göra energi . I ämnesomsättningssjukdomar , det finns avvikelser i syntesen eller katabolism av kolhydrater, proteiner , fetter och andra komplexa molekyler. Dessa sjukdomar innebära förändringar i de gener som kodar för enzymer, vilket i sin tur påverkar metaboliska vägar , vilket resulterar i giftiga ansamlingar och brister i produktionen av energi .
Funktioner

Nästan alla metabola sjukdomar har flera varianter som påverkar debutåldern , svårighetsgraden av sjukdomen och även den stat där sjukdomen ärvs . Symtom på metabola sjukdomar som brukar presentera sig hos nyfödda eller under spädbarnstiden , men i vissa fall , symptom presentera sig i vuxen ålder .

De varierar i svårighetsgrad , varvid de mest allvarliga sjukdomar kan vara dödlig om den inte behandlas omedelbart efter födseln . Andra negativa effekter är dålig tillväxt , muskelsvaghet , dövhet , blindhet , diabetes , dentala avvikelser , medfödda missbildningar eller njursvikt . Addera ärvda

Medfödda metabola sjukdomar ärvs . Om antingen du , din partner eller någon i din familj har en metabolisk sjukdom , är det en bra idé att genomgå genetisk screening och söka råd från en genetisk rådgivare . Sjukdomarna kan kategoriseras enligt det sätt på vilket de ärvt . De kan vara antingen autosomalt recessiva sjukdomar eller x - länkade recessiva sjukdomar .

Sannolikheten att ärva en metabolisk sjukdom beror på den genetiska makeup av båda föräldrarna . För en autosomal recessiv sjukdom råda , skulle barnet måste ärva två recessiva gener , en från varje förälder .

Typer

Några av de stora klasserna i medfödda metabolism är kolhydratomsättning störningar, störningar av fettsyror oxidation , aminosyrarubbningar, organiska syror störningar , rubbningar i ureaomsättningen , mitokondriella sjukdomar och lysosomal och peroxisomala lagringssjukdomar.
Newborn Screening

Tidig upptäckt och intervention av medfödda metabola sjukdomar kan göra hela skillnaden i hälsa och livskvalitet för barnet och förhindra att vissa av de fysiska och psykiska problem som är förknippade med sjukdomen . De flesta delstater i USA har obligatoriska nyfödda screeningtest . Ditt barns häl kommer att prickas 24 timmar efter födseln , och ett blodprov tas och skickas för analys . Även om de sjukdomar screenas för varierar från staten , de flesta statliga sjukhus skärmen för cirka 30 metabola sjukdomar . Disorders typiskt avskärmade för inkluderar PKU , galaktosemi , kongenital hypotyreos , sicklecellanemi , lönnsirap urin sjukdom och cystisk fibros bland andra . Addera