Förhärskande Genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar orsakas av strykningar , tillägg eller ändringar av genetiskt material i kroppen . Några av de vanligaste genetiska sjukdomar inkluderar Angelmans syndrom , Canavan sjukdom , celiaki och Downs syndrom . Personer med genetiska sjukdomar har svårt att leva på en dag till dag och vissa genetiska sjukdomar leda till döden . Enligt den genetiska sjukdomar Foundation , finns det över 6.000 genetiska sjukdomar som drabbar människor runt om i världen . Angelmans syndrom

Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke , orsakar Angelmans syndrom försenad utveckling samt neurologiska problem . Nyfödda barn kommer inte att visa symptom av Angelmans syndrom vid födseln . Inom de första månaderna efter födseln , tecken på Angelmans syndrom inkluderar försenad utveckling . Kramper sker vanligen inom de första två till tre åren av livet .

Det finns inget sätt att behandla Angelmans syndrom , men de flesta läkare ordinera medicin för att hjälpa personer med Angelmans syndrom förhindra anfall . Personer med Angelmans syndrom har allvarliga försenad utveckling , motoriska svårigheter samt tal begränsningar. Personer med Angelmans syndrom lever lika länge som andra människor gör . Angelmans syndrom drabbar cirka en på 16.000 personer .
Canavan sjukdom

Canavan sjukdom är ett tillstånd som har ärvt genetiskt och påverkar kroppens förmåga att bryta ner eller metabolisera asparaginsyra . Enligt Medline Plus , Canavan sjukdom leder till en brist på enzymet kallas aspartoacylase . Brist på aspartoacylase resultat i N - acetylaspartic syra bygga upp i hjärnan . Detta orsakar vit hjärnsubstans för att successivt bryta ner . Canavan sjukdom orsakar nedbrytning av nervsystemet och nästan alltid leder till döden . De flesta barn med Canavan sjukdom dör inom 18 månader och några patienter leva till vuxen ålder .
Celiaki

Enligt Mayo Clinic , är celiaki en mag tillstånd som orsakas av att konsumera protein gluten . Protein gluten finns i många livsmedel som innehåller vete som pizza och pasta . När personer med celiaki konsumera mat som har protein gluten en immunreaktionutlöses i sin tunntarmen . Denna immunreaktion skadar ytan av sin tunntarmen och påverkar deras förmåga att absorbera vissa typer av näringsämnen. Om celiaki inte behandlas kan det leda till undernäring , förlust av bentäthet , laktosintolerans , cancer och neurologiska komplikationer . Riskfaktorer för celiaki inkluderar typ 1 -diabetes , Downs syndrom , autoimmun sköldkörtelsjukdom och mikroskopisk kolit .
Downs syndrom

Medline Plus förklarar att Downs syndrom är en genetisk sjukdom där individer har 47 kromosomer istället för det normala antalet 46 . Downs syndrom orsakas oftast av den 21: a kromosomen skapa en extra kopia av sig själv . Enligt American Academy of Family Physicians , är 9.2 barn av 10.000 födda med Downs syndrom i USA . Symtom på Downs syndrom inkluderar plattade ansiktsdrag , utstickande tunga , litet huvud , uppåt sneda ögon , ovanligt formade öron , låg muskeltonus , korta händer , korta fingrar och överdriven flexibilitet , enligt Mayo Clinic .

muskeldystrofi

Enligt Mayo Clinic , hänvisar muskeldystrofi till en grupp av muskelsjukdomar som är genetiskt nedärvda . Muskeldystrofi resulterar vanligtvis i muskelfibrerna skadas och frivilliga muskler blir svagare eftersom sjukdomen fortskrider . Enligt National Institute of Health , mellan 400 och 600 barn föds med muskeldystrofi varje år i USA . Addera