Autosomal recessiv Genetiska sjukdomar

Cellerna i kroppen normalt innehåller 23 uppsättningar av kromosomer ( hälften från varje förälder ) . Par 1 till 22 är de autosomala kromosomer , och paret 23 är könskromosomerna som bestämmer kön ( XX för kvinnor och XY för män ) . En autosomal genetisk sjukdom uppstår med en mutation eller onormalt i generna i ett eller flera par av autosomala kromosomer . Om sjukdomen är autosomalt recessiv , då båda föräldrarna är bärare och inte har sjukdomen , men båda passerar de onormala gener till barnet , som utvecklar den aktiva sjukdomen . Alpers ' syndrom

Enligt JW Boll och R. C. Bindemedel i " Pediatric Nursing , " Alpers syndrom är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakar degeneration av grå substans i hjärnan , vilket leder till kramper , ökad mental retardation , förlust av muskeltonus och spasticitet , blindhet och leversvikt med döden inträffar vanligtvis i det första decenniet .
Cystisk Fibros

Cystisk fibros är en exokrin körtel sjukdom som påverkar slemproducerandeområden i kroppen . Tjock seg slem bygger upp och blockerar rör och ledningar , till exempel luftrören i lungorna , tarmarna , pankreas ledningar och sädesledaren ( orsakar infertilitet ) . CF orsakar också en abnormitet i svettkörtlarna så att kroppen utsöndrar överdriven natrium ( salt ) , vilket leder till uttorkning . Addera polycystisk njursjukdom

Enligt PKD Foundation , i autosomal recessiv polycystisk njursjukdom , båda njurarna utvecklar multipla cystor i nephrons , filtreringsenheterna. Njurarna är ofta mycket förstoras vid födseln . De osäkra nephrons kan inte tillräckligt absorbera vätska tillbaka in i blodet , så att barnet passerar stora mängder urin . Många barn dör under spädbarnstiden och de som överlever ofta kräver dialys och /eller njurtransplantation . Leversjukdomar är också förknippade med ARPKD .
Sicklecellanemi

Sicklecellanemi orsakar en sickling av röda blodkropparpå grund av onormala hemoglobin . De sickled cellerna kan inte röra sig lätt genom små kärl och ofta hålla ihop och bilda blodproppar , vilket resulterar i svår smärta och vävnads-och organskada . Enligt " Pediatric Nursing , " de onormala röda blodkropparlever bara upp till ca 20 dagar i stället för 120 , och kroppen kan inte ersätta de döende celler tillräckligt snabbt , så att personen blir anemisk .

Tay Sachs sjukdom

Tay Sachs sjukdom , i första hand drabbar de av Ashkenazi judiska arv , resulterar i onormala fyndigheter av fettmateriali neuroner ( nervceller) i hjärnan . Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke , kan barnet verka normalt i början, men eftersom de insättningar försämra nervfunktion under de närmaste månaderna , blir barnet alltmer handikappade, hjärnskadade , blind, döv och förlamad . Barnet förlorar förmågan att svälja och musklerna förtvinar ( krympa ) . Döden inträder vanligtvis inom de första fyra åren av livet .
Thalassemia

Thalassemia är en genetisk blodsjukdom som främst drabbar de av Medelhavet härkomst , vilket resulterar i otillräcklig produktion av en av komponenterna av hemoglobin i röda blodkroppar. Personen utvecklar anemi , men svårighetsgraden kan variera från mild till svår , beroende på antalet onormala gener ärvs . Addera