Tay Sachs sjukdom Symtom

Tay Sachs sjukdom är en genetisk defekt som hindrar kroppen från att producera den nödvändiga nivån av enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för nedbrytningen av GM2 gangliosider ( en fet substans) . Detta resulterar i en uppbyggnad av GM2 gangliosider i nervcellerna och hjärnan. Med tiden orsakar denna uppbyggnad en mängd olika symptom , många neurologiska och försämring tills det blir så illa att nervsystemet inte längre kan stödja liv . Blanketter

Även Tay Sachs är en genetisk sjukdom , vilket innebär att de som har det föds med det , kan graden av brist på enzymet varierar , skapa tre olika former av sjukdomen . Den vanligaste formen kallas för klassisk Infantil där patienten börjar uppvisa symptom inom de första månaderna i livet . Patienter som lider av Juvenile Tay Sachs sjukdom , en något mindre allvarlig form , kommer att utveckla symptom i åldern 2 och 5 . Den lindrigaste formen , kallas Late onset , får inte påverka den sjuke tills sena tonåren eller till och med i 20-årsåldern .
Initiala symptom

Infantil Tay Sachs , barnet visas för att utvecklas normalt under flera månader, till uppbyggnaden av gangliosider börjar att utlösa symptom. Tidiga symtom är kramper , lättskrämd , minskad ögonkontakt , håglöshet och ökad irritabilitet . Föräldrarna kan först märker skillnader i beteenden som inte mer leende , upphör att rulla över eller krypa eller en förlust av förmågan att förstå saker . Barnet kommer också att uppvisa en minskning av tillväxt och saktade mentala och sociala färdigheter .

Symtom på redie Sjukdom

eftersom sjukdomen fortskrider , symptom kommer att bli värre. Förmågan att tugga och svälja påverkas göra utfodring gånger svårt . Det kan finnas en total förlust av motorik och patienten kan bli blinda , döva eller båda . För dem med Infantil Tay Sachs , är deras förväntade livslängd är mindre än fem år . För dem med Juvenile Tay Sachs , de brukar inte lever längre än 15 år gammal .

Symtom på Juvenile och sen debut

De med Juvenile Tay Sachs och sen - debut Tay Sachs tror fortfarande producerar några av enzymet hexosaminidas A , men inte tillräckligt så över tiden symptomen börjar uppträda . Den mest anmärkningsvärda symptom är en svaghet i musklerna , vilket kan påverka deras gång, balansen och förmågan att resa sig från sittande och liggande positioner . Deras tal kommer också att bli sluddrigt . När hjärnan blir mer drabbade , kan de uppvisar tecken på psykisk sjukdom . Även om dessa symtom påverkar livskvaliteten , de med sen debut inte kan ha sin livslängd påverkas.

Behandlingar
p Det finns inget botemedel mot Tay Sachs sjukdom . Forskarna studerar sjukdomen och orsaken och försöker hitta ett botemedel . Därför är de flesta behandlingar koncentrera sig på att försöka minska symtomen och göra patienten mer bekväm . Behandlingar inkluderar respiratorvård och försöka minska mängden slem uppbyggnaden i lungorna . Också en inmatningsrör kan bli nödvändig när patienten kan inte längre svälja i sin egen . Det finns mediciner som kan hjälpa till med kramper och skakningar och sjukgymnastik kan vara till hjälp för att hålla musklerna flexibla och stimuleras . Addera