Genetiska Neuromuskulära sjukdomar

Genetiska neuromuskulära sjukdomar överförs från en eller båda sina föräldrar till deras avkomma ( autosomalt överföring) eller från mor till son ( X - länkad ) och orsaka skador på nerver , vilket resulterar i svaghet , atrofi ( slösa ) och /eller spasticitet i muskler . Duchennes muskeldystrofi ( DMD )

DMD ( en av nio typer ) är en störning av frivilliga muskler med debut i tidig barndom och svaghet och muskelatrofi , så småningom inklusive hjärta och andningsmusklerna, vilket orsakar död genom tidig vuxen ålder .
myotonika muskeldystrofi ( MMD )

MMD har en svår livshotande linda - debut och en mildare vuxen debut som kännetecknas av svårigheter att koppla av muskler i händer och progressiv svaghet i ansikte , armar och underben . Addera spinal muskelatrofi ( SMA )

SMA symptom varierar från sträng med linda - debut till mild med vuxen ålder . Motoriska nerver urarta , vilket orsakar muskelatrofi . Spädbarn är svaga och halta med svårigheter att suga och grät .
Ärftlig Motor - Sensorisk neuropati , typ I ( HMSN - I)

HMSN - I ( vanligaste av sju typer ) orsakar förlust av nerv s myelinskidan och saktade ledning av både motoriska och sensoriska nerver med debut efter 10 års ålder och dålig balans , cirkulatorisk försämring av underben , muskelsvaghet , hammare tår och hög båge .

Infantil debut Stigande Hereditär spastisk förlamning ( IAHSP )

IAHSP orsakar skada på motoriska nerver med spastisk förlamning som börjar i fötter och ben och stigande till andra muskler med debut i ca 2 år och ökande svaghet och oförmåga att gå , tala och svälja efter tonåren . Addera