Downs syndrom Genetisk testning

Den genetiska koden för en organism bestämmer hur organismen kommer att sättas ihop och kommer att fungera i världen . Ibland misstag förekommer i människans genetiska kod . Detta kan resultera i fysiska och mentala brister som är knappt märkbar , eller det kan resultera i förhållanden med specifika symptom och egenskaper som är lätt uppenbara och problematiskt. Downs syndrom faller in i den senare kategorin , och denna rubbning kan bekräftas genom genetisk testning. Definition

Downs syndrom eller trisomi 21 , är en genetisk tillstånd där en individ har en extra 21- kromosom . Den extra kromosomen innebär att den drabbade individen har 47 kromosomer istället för de normala 46 . De extra kromosom ger en plan yta , mild till svår utvecklingsstörning och hämmad tillväxt . Tillståndet förekommer hos cirka 1 av 800 födslar .
Screening

Genetisk testning är det första steget i screening för Downs syndrom . Den första genetiska test är ett blodprov som kallas utökad AFP . Det är gjort på 15 till 20 veckors graviditet och i kombination med moderns ålder för att ge en uppskattning av risken för att leverera ett barn med Downs syndrom . Den andra metoden för screening kallas NUPP (NT ) . Detta sker vid 11 till 14 veckors graviditet , och det innebär en enkel ultraljudsundersökning av hudveck på baksidan av fostrets nacke ( nackregionen) . Ingen av dessa tester kan avgöra säkert att ett foster har Downs syndrom . De används som ett medel för att bedöma risken för fostret att utveckla sjukdomen .
Fostervattensprov

Fostervattensprov är ett primärt sätt att genetisk testning för Downs syndrom . Detta test utförs vid 15 till 20 veckors graviditet . Det innefattar punktering av buken med en lång nål och dra fostervatten från fostervattensäcken . Fluiden från test skickas till ett laboratorium och en kromosomal analys utförs. Testet är mycket exakt , men det innebär en risk för missfall , vilket resulterar i ungefär 1 av 100 test ( detta varierar från anläggning ) . Resultaten finns i 2 veckor .
CVS

Moderkaksprov , eller CVS , är en annan metod för genetisk testning för Downs syndrom . I detta test är en bit vävnad som tas från moderkakan för kromosomanalys . Vävnaden erhölls antingen genom punktering av buken (liknande amniocentes ) eller genom användning av en kateter genom livmoderhalsen. Risken för missfall för denna procedur är densamma för amniocentis och resultaten ta samma mängd tid. Fördelen med detta test är att det kan göras tidigare i graviditeten (10 till 12 veckor ) .
Nya Metoder

Ett nytt sätt att tidig screening för Downs syndrom innebär bara ett enkelt blodprov . Testet är mindre riskfyllt än andra test och fungerar enligt principen att celler från moderkakan släpper foster-DNA som de kommer in i moderns blodomlopp och bryts ned . Testet kan göras så tidigt som 5 veckors graviditet . Addera