Orsaker till trisomi

Normala humana celler har ett enda par av varje kromosom , med en ärvd från mamman och en från pappan . Trisomi är en genetisk tillstånd där det finns tre i en given kromosom istället för två . Mänskliga kromosomer är numrerade 1 till 23 , trisomi 21 , till exempel, är det tillstånd i vilket det finns tre kopior av kromosom 21 i stället för två , vilket resulterar i Downs syndrom. Andra trisomy förhållanden uppstår på samma sätt på grund av den defekta duplicering av en kromosom. Hur trisomi Inträffar

Två celler skapas när antingen ägg eller spermier delar , var och en har exakt en av varje kromosom av det ursprungliga paret . De resulterande cellerna har 23 enkla kromosomer istället för 46 , eller 23 par . Ibland , vissa kromosomer misslyckas med att skilja helt, lämnar 22 oparade kromosomer och 1 parade kromosom istället för de normala 23 oparade kromosomer . När ägg eller spermie med dubbel uppsättning av denna kromosom möter en vanlig ägg eller spermie , kommer den resulterande embryot innehåller tre av denna kromosom , vilket resulterar i trisomi .
När trisomi Inträffar

Trisomy orsakas av kromosomalt icke- disjunktion , som uppstår när kromosomerna misslyckas helt enkelt att dela upp korrekt. En viktig faktor i vissa trisomy förhållanden är moderns ålder : En kvinna föds med en livstid leverans av äggceller , men när hon når hennes sena trettiotalet äggcellerna förlorar förmågan att dela upp ordentligt . Moderns ålder anses vara den största bidragande faktor till utvecklingen av Downs syndrom . Addera Chromosomal Omdisponering

trisomi kan uppstå på grund av kromosomrearrangemangi sällsynta fall . Detta händer när en bit av en enda kromosom par med en annan enskild , icke - matchande kromosom , vilket resulterar i allvarliga fosterskador såsom läpp -och gomspalt , klumpfot och lung-och njur avvikelser . Kromosomal ombildning leder vanligtvis till fosterdöd .
Fullständig och partiell trisomi

full trisomi inträffar när hela kromosomparetmisslyckas med att separera , lämnar den enskilde med en tre hela kromosomer snarare än två . Partiell trisomi händer när endast en del av en av de kromosomparen misslyckas att separera helt , vilket resulterar i ett enda par plus en bit av en tredje en . Svårighetsgraden av symtomen i antingen full eller partiell trisomi motsvarar beloppet av den tredje kromosomen närvarande samt antalet gener i den kromosomen .

Tillstånd som orsakas av trisomi

Embryon med trisomi ofta inte överlever , men om kromosomerna 21 , 18 eller 13 är inblandade , är sannolikt att överleva till födseln . Downs syndrom orsakas av trisomi av kromosom 21 , innebär Edwards syndrom kromosom 18 och Pataus syndrom visar trisomi av kromosom 13 . Symptomen på dessa typer av trisomies skiljer sig , men varje resultat i någon form av utvecklingsstörning samt distinkta skillnader i fysiska egenskaper . Trisomi kan också förekomma i könsceller, vilket leder till individer som är XXX , XXY och XYY snarare än den normala XY , med lindrig utvecklingsstörning och infertilitet . Orsaken till dessa typer av trisomi är densamma som i autosomal (icke - köns ) celler . Addera