Vad orsakar Harlequin sjukdom

? Harlequin iktyos ( HI ) är en kronisk , medfödd dermatologiska tillstånd som manifesteras när ett barn är fortfarande i livmodern . Det är så sällsynt att dess hastighet av incidensen är okänd. Genetisk mutation

2005 en forskare vid Queen Mary School of Medicine och tandvård studerade familjerna av 12 barn som föds med Harlequin iktyos . Forskargruppen upptäckte att tillståndet är ett resultat av en mutation i ABCA 12 genen som slår inte tillåter fett som kallas lipider för att komma in på översta lagret av barnets epidermis .
Genetisk Carriers

föräldrarna till avkomma som lider av Harlequin iktyos vardera bär den muterade ABCA 12 gen . Men de föräldrar som inte uppvisar tecken eller symtom på sjukdomen . Addera Fysisk Presentation

Den fysiska symptom på ett barn med Harlequin iktyos är närvarande vid födseln . I stället för hud , barnet har tjocka, pansar -liknande " plack " som täcker kroppen . Den rombformade presentation av dessa plack ger spädbarn utseendet av en Harlequin clown.

Övriga funktioner i Harlequin iktyos

Spädbarn med detta tillstånd är vanligtvis föds för tidigt . Barn som överlever Harlequin iktyos kan vara kort till växten . Avvikelser i njurar och lungor noteras .
Tidiga Risker med Harlequin iktyos

Medan överlevnaden för barn födda med Harlequin iktyos har ökat , drabbade barn kvar på risk för dödlighet på grund av komplikationer till följd av för tidig födsel , infektioner som kommer in genom huden , och uttorkning . Addera