Vad är deletionssyndrom?

Deletionssyndrom hänvisar till ett genetiskt tillstånd som orsakas av förlust eller radering av en specifik DNA-region från en kromosom. Denna förlust kan resultera i frånvaro eller minskning av vissa gener, vilket leder till en rad fysiska, utvecklingsmässiga och intellektuella funktionsnedsättningar.

Effekterna av deletionssyndrom varierar kraftigt beroende på storleken och platsen för den borttagna regionen. Några vanliga funktioner inkluderar:

- Utvecklingsförseningar :Individer med deletionssyndrom kan uppleva förseningar i att nå utvecklingsmilstolpar, som att sitta, gå och tala.

- Intellektuella funktionshinder :Olika grader av intellektuell funktionsnedsättning är vanliga vid deletionssyndrom. Svårighetsgraden av funktionsnedsättningen kan variera från mild till djup.

- Fysiska avvikelser :Fysiska avvikelser associerade med deletionssyndrom kan innefatta ovanliga ansiktsdrag, kortväxthet och muskuloskeletala problem.

- Medicinska problem :Individer med deletionssyndrom kan vara mer mottagliga för vissa medicinska tillstånd, såsom hjärtfel, kramper och problem med immunsystemet.

Specifika exempel på deletionssyndrom inkluderar:

- Cri du chat-syndrom :Orsakat av en deletion på kromosom 5, kännetecknas cri du chat-syndromet av ett högt kattliknande gråt, distinkta ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning och försenad utveckling.

- Prader-Willis syndrom :Till följd av en deletion på kromosom 15 leder Prader-Willis syndrom till låg muskeltonus, överdriven ätning och viktökning, intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem.

- Angelmans syndrom :Orsakad av en deletion på kromosom 15, är Angelmans syndrom associerat med grav intellektuell funktionsnedsättning, talförstöring, kramper och ett lyckligt uppträdande.

- Williams syndrom :En radering på kromosom 7 orsakar Williams syndrom, som kännetecknas av ett distinkt ansiktsutseende, kardiovaskulära problem, intellektuell funktionsnedsättning och en vänlig och sällskaplig personlighet.

Deletionssyndrom diagnostiseras genom genetisk testning, som kan identifiera den specifika kromosomregion som har raderats. Tidig diagnos och intervention är viktiga för att hantera symtomen och förbättra den övergripande livskvaliteten för individer med deletionssyndrom.