Vad är klassisk medfödd binjurehyperplasi?

Klassisk medfödd binjurehyperplasi (CAH) är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning som påverkar binjurarna ovanför njurarna. Det påverkar produktionen av hormoner som produceras av binjurarna, vilket leder till en obalans av hormoner i kroppen.

CAH orsakas av en brist på ett av flera enzymer som är involverade i syntesen av kortisol, ett hormon som hjälper till att reglera kroppens reaktion på stress och kontrollerar vätske- och elektrolytbalansen. Denna brist leder till en överproduktion av androgena hormoner, som är manliga könshormoner, vilket resulterar i de karakteristiska symtomen på tillståndet.

Symtom på CAH kan variera beroende på svårighetsgraden av enzymbristen och könet på den drabbade individen. Hos kvinnor kan tillståndet orsaka tvetydiga könsorgan vid födseln, där de yttre könsorganen kan visas både manliga och kvinnliga. Hos män kan det leda till förstorade könsorgan och tidig utveckling av sekundära manliga sexuella egenskaper.

Andra symtom på CAH kan inkludera:

1. Överdriven tillväxt under spädbarnsåldern

2. Avancerad benålder

3. Försenad pubertet

4. Menstruella oregelbundenheter hos kvinnor

5. Infertilitet

6. Elektrolytobalanser

7. Uttorkning

8. Lågt blodtryck

9. Hudens pigmentförändringar

Behandling för klassisk medfödd binjurehyperplasi involverar vanligtvis hormonbehandling, som syftar till att korrigera de hormonobalanser som orsakas av sjukdomen. Detta inkluderar vanligtvis att ta kortisolersättningsmedicin och kan också innebära att du tar ytterligare hormoner för att balansera androgen- och östrogennivåerna. Regelbunden medicinsk övervakning och justeringar av medicinering kan vara nödvändiga under hela livet.

Prenatal screening är tillgänglig för CAH, och tidig diagnos och behandling är viktiga för att minimera potentiella komplikationer. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av tillståndet eller som överväger att skaffa barn.