Vad orsakar ärftliga sjukdomar?

Ärftliga sjukdomar är störningar som orsakas av avvikelser i DNA-sekvenserna som ärvs från våra föräldrar. Dessa avvikelser kan finnas i antingen generna (de funktionella enheterna av DNA) eller de kromosomala strukturerna som bär generna. Ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i gener som överförs från föräldrar till avkomma. Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen som kan förändra strukturen eller funktionen hos en gen.

Det finns två huvudtyper av ärftliga sjukdomar:

1. Singliga sjukdomar: Dessa orsakas av mutationer i en enda gen. Exempel inkluderar cystisk fibros, sicklecellanemi och Huntingtons sjukdom.

2. Multifaktoriella störningar: Dessa orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel inkluderar hjärtsjukdomar, diabetes och cancer.

Risken att utveckla en ärftlig sjukdom beror på vilken typ av arvsmönster och vilka specifika gener som är involverade. Vissa ärftliga sjukdomar orsakas av dominanta gener, vilket innebär att det bara behövs en kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen. Andra ärftliga sjukdomar orsakas av recessiva gener, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste muteras för att orsaka sjukdomen.

Ärftliga sjukdomar kan förebyggas eller behandlas i vissa fall. Gentestning kan användas för att identifiera personer som löper risk att utveckla ärftliga sjukdomar. Denna information kan användas för att fatta välgrundade beslut om familjeplanering och sjukvård. Vissa ärftliga sjukdomar kan behandlas med mediciner eller andra terapier.