Vad är orsakerna till Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en ärftlig genetisk störning som orsakas av mutationer i FBN1-genen, som ger instruktioner för att göra ett protein som kallas fibrillin-1. Detta protein är involverat i bildandet av elastiska fibrer, som ger styrka och flexibilitet till bindväv i hela kroppen. Mutationer i FBN1-genen leder till produktion av onormalt fibrillin-1, vilket resulterar i svag och skör bindväv.

Den specifika orsaken till Marfans syndrom är mutationen i FBN1-genen. Det finns flera typer av mutationer som kan uppstå, och var och en kan resultera i olika symtom och svårighetsgrad av tillståndet.

De flesta fall av Marfans syndrom ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att endast en kopia av den drabbade genen behövs för att orsaka tillståndet. I cirka 25 % av fallen sker dock mutationen spontant och ärvs inte från någon av föräldrarna. Detta är känt som en de novo mutation.

I sällsynta fall kan Marfans syndrom också orsakas av mutationer i andra gener, såsom generna TGFBR1 eller TGFBR2. Dessa gener kodar för proteiner som är involverade i signalvägen för transformerande tillväxtfaktor beta (TGF-beta), vilket är viktigt för regleringen av bindvävsutveckling. Mutationer i dessa gener kan leda till liknande symtom som Marfans syndrom, även om de kan vara mindre allvarliga.