Om en mänsklig interfaskärna innehåller tre barr-kroppar kan det antas att personen har blödarsjuka?

Närvaron av tre Barr-kroppar i en mänsklig interfaskärna indikerar inte nödvändigtvis att personen har hemofili. Barr-kroppar är inaktiverade X-kromosomer, och deras antal är vanligtvis en mindre än antalet X-kromosomer i en cell. Hos kvinnor, som normalt har två X-kromosomer, inaktiveras en X-kromosom i varje cell för att balansera gendosering med män, som bara har en X-kromosom.

Därför är närvaron av tre Barr-kroppar vanligtvis förknippad med Klinefelters syndrom, ett genetiskt tillstånd där en man har en extra X-kromosom, vilket resulterar i en karyotyp på 47,XXY. Klinefelters syndrom kan orsaka olika fysiska och utvecklingsavvikelser, inklusive hög kroppsbyggnad, långa lemmar, försenad pubertet och minskad fertilitet. Det är dock inte direkt relaterat till hemofili.

Blödarsjuka är en blödningsrubbning som orsakas av brist på koagulationsfaktorer, som är proteiner som är nödvändiga för att bilda blodproppar. Hemofili A, den vanligaste typen, orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII, medan hemofili B orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Dessa störningar ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt, vilket innebär att de påverkade generna är lokaliserade på X-kromosomen.

För att en kvinna ska ha blödarsjuka måste hon ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder. Detta är relativt sällsynt eftersom kvinnor vanligtvis bara har en kopia av X-kromosomen med hemofiligenen. Hanar, å andra sidan, är mer benägna att ha hemofili om de ärver den defekta genen från sina mödrar.