Vad är klassificering av talassemi?

Thalassemi är en grupp av ärftliga blodsjukdomar som påverkar produktionen av hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre. Det finns två huvudtyper av talassemi:alfa-talassemi och beta-talassemi.

Alfa-talassemi

Alfa-thalassemi orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av alfa-globinproteinet. Alfa-globinproteinet är ett av de två globinproteinerna som utgör hemoglobin. Alfa-thalassemi klassificeras enligt antalet alfa-globingener som är muterade:

* Alpha-thalassemia minor: Detta är den mildaste formen av alfa-talassemi och orsakas av en mutation i en av de fyra alfa-globingenerna. Alfa-thalassemia minor orsakar vanligtvis inga symtom.

* Alfa-talassemi intermedia: Detta är en allvarligare form av alfa-talassemi och orsakas av mutationer i två av de fyra alfa-globingenerna. Alpha-thalassemia intermedia kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive anemi, trötthet, svaghet och en förstorad mjälte.

* Alpha-thalassemia major (Hb Barts hydrops fetalis): Detta är den allvarligaste formen av alfa-talassemi och orsakas av mutationer i alla fyra alfa-globingenerna. Alfa-thalassemia major är vanligtvis dödlig i spädbarnsåldern.

Beta-talassemi

Beta-talassemi orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av beta-globinproteinet. Beta-globinproteinet är det andra av de två globinproteinerna som utgör hemoglobin. Beta-talassemi klassificeras enligt antalet beta-globingener som är muterade:

* Beta-thalassemia minor: Detta är den mildaste formen av beta-talassemi och orsakas av en mutation i en av de två beta-globingenerna. Beta-thalassemia minor orsakar vanligtvis inga symtom.

* Beta-thalassemia intermedia: Detta är en mer allvarlig form av beta-talassemi och orsakas av mutationer i båda de två beta-globingenerna. Beta-thalassemia intermedia kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive anemi, trötthet, svaghet och en förstorad mjälte.

* Beta-thalassemia major (Cooleys anemi): Detta är den allvarligaste formen av beta-talassemi och orsakas av mutationer i båda de två beta-globingenerna. Beta-thalassemia major kräver vanligtvis livslånga blodtransfusioner.

Andra typer av talassemi

Förutom alfa-talassemi och beta-talassemi finns det även ett antal andra sällsynta typer av talassemi. Dessa typer av talassemi orsakas av mutationer i gener som styr produktionen av andra globinproteiner, såsom delta-globinproteinet och gamma-globinproteinet.