Tay-Sachs sjukdom är en genetisk störning som beror på kroppens oförmåga att ordentligt bryta ner ett fettämne som kallas gangliosid GM2. Detta ämne ackumuleras i hjärnan och andra delar av nervsystemet, vilket leder till progressiv skada och slutligen död.
Man tror att Tay-Sachs-genmutationen kan ha sitt ursprung som en anpassning för att skydda mot en annan genetisk störning, känd som Gauchers sjukdom. Gauchers sjukdom orsakas också av en mutation i en gen som är involverad i nedbrytningen av fettämnen, men i det här fallet leder mutationen till en ansamling av ett annat fettämne som kallas glukocerebrosid.
Tay-Sachs-mutationen tros ha uppstått som ett sätt att kompensera för Gauchers sjukdomsmutation genom att öka aktiviteten hos enzymet som bryter ner glukocerebrosid. Detta skulle ha hjälpt till att skydda individer med båda mutationerna från effekterna av Gauchers sjukdom.
Men Tay-Sachs-mutationen har också sina egna negativa konsekvenser, vilket leder till ackumulering av gangliosid GM2 och utvecklingen av Tay-Sachs sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online