Downs syndrom är en kromosomal störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. När detta extra material från kromosom 21 uttrycks kan det störa den normala utvecklingen och orsaka en rad fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar. Personer med Downs syndrom kan ha distinkta ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar och en ökad risk för vissa medicinska tillstånd.
Däremot är en ramförskjutningsmutation en typ av genetisk mutation som resulterar i tillägg eller radering av nukleotider från en gen, vilket orsakar en förändring i läsramen för den genetiska koden. Detta kan resultera i produktion av ett icke-funktionellt eller trunkerat protein, eftersom kodonsekvensen förändras. Frameshift-mutationer kan ha olika effekter på individen, beroende på den specifika genen som påverkas och det resulterande proteinet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online