Vilka är de första tecknen på Niemann-Picks sjukdom?

De första tecknen på Niemann-Picks sjukdom varierar beroende på typen av tillstånd. De två huvudtyperna av Niemann-Picks sjukdom är typ A och typ B.

Niemann-Pick sjukdom typ A:

- Debut i spädbarnsåldern

– Misslyckas med att trivas

- Leverförstoring (hepatomegali)

- Mjältförstoring (splenomegali)

- Neurologiska problem (som utvecklingsförsening, förlust av muskeltonus, kramper)

- Körsbärsröd fläck i ögat

- Svårt att äta

- Gulsot

- Blåmärken

- Anemi

- Andningsproblem

Niemann-Pick sjukdom typ B:

- Debut i barndomen eller tonåren

- Neurologiska problem (som demens, kramper, svårigheter med koordination och balans, sluddrigt tal)

- Leverförstoring (hepatomegali)

- Mjältförstoring (splenomegali)

- Lungproblem (som andnöd, hosta)

– Synproblem

- Svårt att svälja

– Beteendeproblem

Det är viktigt att notera att inte alla personer med Niemann-Picks sjukdom kommer att uppleva alla dessa symtom. Svårighetsgraden och utvecklingen av tillståndet kan också variera från person till person. Om du eller ditt barn upplever något av dessa symtom är det viktigt att uppsöka läkare för utvärdering. Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att förbättra resultaten för individer med Niemann-Picks sjukdom.