Vilken genavvikelse kan orsaka mental retardation?

Downs syndrom orsakas av överuttryck av gener på den extra kopian av kromosom 21, men många mentala retardationssyndrom beror på mutation i en enda gen.

Till exempel, Fragilt X-syndrom, som är den vanligaste ärftliga formen av mental retardation, orsakas av en expansion av en CGG-trinukleotidupprepning i FMR1-genen på X-kromosomen.

Retts syndrom är en X-kopplad dominant utvecklingsstörning som är en vanlig orsak till svår mental retardation och autistiska drag hos flickor, och sjukdomen orsakas av mutationer i MECP2-genen.