Vad är skillnaden mellan genetisk screening och rådgivning?

Genetisk screening och genetisk rådgivning är båda viktiga processer inom genetikområdet, men de har distinkta roller och mål.

Genetisk screening:

– Genetisk screening är en process som används för att identifiera individer som har en ökad risk att utveckla en genetisk störning. Det handlar om att testa individer eller populationer för specifika genetiska variationer som är associerade med ärftliga tillstånd.

– Det primära målet med genetisk screening är att identifiera individer som kan ha nytta av ytterligare diagnostiska tester eller medicinsk intervention.

- Beroende på tillståndet kan genetisk screening utföras före födseln, i barndomen eller i vuxen ålder.

- Exempel på genetisk screening inkluderar prenatal screening för Downs syndrom eller cystisk fibros, screening av nyfödda för genetiska störningar som fenylketonuri (PKU) och bärarscreening för tillstånd som sicklecellanemi eller Tay-Sachs sjukdom.

Genetisk rådgivning:

- Genetisk rådgivning är en specialiserad sjukvårdstjänst som ger information, stöd och vägledning till individer och familjer som har eller kan löpa risk att drabbas av ärftliga genetiska störningar.

– Genetiska rådgivare är sjukvårdspersonal med specialiserad utbildning i genetik. De arbetar nära individer och familjer för att hjälpa dem att förstå genetiska tillstånd, bedöma deras risker och fatta välgrundade beslut om medicinsk vård och familjeplanering.

- Genetiska rådgivare tillhandahåller omfattande information om arvsmönster, symtom, risker och tillgängliga alternativ för att hantera genetiska tillstånd.

- De erbjuder också känslomässigt stöd och rådgivning för att hjälpa individer och familjer att hantera de psykologiska och sociala konsekvenserna av genetiska störningar.

- Genetiska rådgivare kan vara involverade i olika skeden, från planering före befruktning och mödravård till diagnos, behandling och långsiktig hantering av genetiska tillstånd.

Sammanfattningsvis fokuserar genetisk screening på att identifiera individer med ökad risk för genetiska störningar, medan genetisk rådgivning ger omfattande stöd, information och vägledning till individer och familjer som är drabbade av eller riskerar att drabbas av dessa sjukdomar. Både genetisk screening och rådgivning spelar viktiga roller för att leverera förebyggande och personlig sjukvård inom genetik.