Vilka är de kromosomala avvikelserna av Downs syndrom?

Trisomy 21: Detta är den vanligaste kromosomavvikelsen i samband med Downs syndrom. Det uppstår när det finns tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Denna extra kopia av kromosom 21 leder till de karakteristiska fysiska och mentala egenskaperna hos Downs syndrom.

Translokations Downs syndrom: Detta inträffar när en bit av kromosom 21 bryts av och fäster vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14 eller 22. Detta resulterar i tre kopior av 21q-regionen, som innehåller generna som är ansvariga för Downs syndrom.

Mosaic Downs syndrom: Detta är en sällsynt form av Downs syndrom där endast några av cellerna i kroppen har en extra kopia av kromosom 21. Detta kan leda till en mildare fenotyp, eftersom inte alla celler påverkas av den extra kromosomen.