Vad är en möjlig orsak till medfödda sjukdomar?

Medfödda störningar är en grupp av tillstånd som är närvarande vid födseln. De kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive genetiska mutationer, miljöfaktorer och infektioner.

Kromosomavvikelser är en möjlig orsak till medfödda störningar. Kromosomer är strukturer i celler som bär gener. Gener är de enheter av ärftlighet som bestämmer våra egenskaper. När det finns en abnormitet i antalet eller strukturen av kromosomer kan det leda till en medfödd störning.

Till exempel är Downs syndrom en medfödd störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Denna extra kopia av kromosom 21 leder till ett antal utvecklingsproblem, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet och hjärtfel.

Andra kromosomavvikelser som kan leda till medfödda störningar inkluderar:

* Trisomy 18: Detta är ett tillstånd där det finns tre kopior av kromosom 18. Trisomi 18 är ett mycket allvarligt tillstånd som ofta leder till döden i spädbarnsåldern.

* Trisomy 13: Detta är ett tillstånd där det finns tre kopior av kromosom 13. Trisomi 13 är också ett mycket allvarligt tillstånd som ofta leder till döden i spädbarnsåldern.

* Turners syndrom: Detta är ett tillstånd där kvinnor saknar en kopia av X-kromosomen. Turners syndrom kan leda till ett antal problem, inklusive kortväxthet, infertilitet och njurproblem.

* Klinefelters syndrom: Detta är ett tillstånd där män har en extra kopia av X-kromosomen. Klinefelters syndrom kan leda till ett antal problem, inklusive infertilitet, inlärningssvårigheter och hög resning.

Kromosomavvikelser är inte den enda orsaken till medfödda störningar. Andra orsaker inkluderar genetiska mutationer, miljöfaktorer och infektioner. Kromosomavvikelser är dock en betydande orsak till medfödda störningar och står för ett stort antal fall.