Varför förekommer Retts syndrom bara hos flickor?

Retts syndrom finns inte bara hos flickor. Det diagnostiseras dock i överväldigande utsträckning hos flickor, med ett förhållande på cirka 1 av 10 000 kvinnliga födslar jämfört med 1 av 500 000 manliga födslar. Anledningen till denna könsbias är relaterad till tillståndets genetik.

Retts syndrom orsakas av mutationer i MECP2-genen, som finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Detta innebär att honor har en "backup"-kopia av MECP2-genen om en kopia är muterad. Hanar, å andra sidan, har inte denna backup, så en enda mutation i MECP2-genen kan leda till Retts syndrom.

Förutom könsfördomen visar Retts syndrom också varierande uttrycksförmåga, vilket innebär att symtomens svårighetsgrad kan variera kraftigt även mellan individer med samma mutation. Denna variation tros bero på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.