- Normal (A): Denna allel kodar för normal produktion av alfa- och beta-globinkedjor, vilket resulterar i normala nivåer av hemoglobin A.
- Alfa-thalassemi-egenskap (α+): Denna allel resulterar i en minskad produktion av alfa-globinkedjor men orsakar inte anemi på egen hand. Individer med alfa-talassemi har vanligtvis milda symtom om några.
- Beta-thalassemi-egenskap (β+): Denna allel resulterar i en minskad produktion av beta-globinkedjor, vilket leder till något lägre nivåer av hemoglobin A. Individer med beta-talassemi-egenskap har också vanligtvis milda symtom eller inga alls.
I det fall där mamman är en alfa-thalassemi-egenskap (α+) och fadern är en beta-thalassemi-egenskap (β+), är de möjliga genotyperna och fenotyperna för deras barn följande:
1. Normal (Aα/Aβ): Barnet ärver en A-allel från båda föräldrarna, vilket resulterar i normal produktion av både alfa- och beta-globinkedjor. Barnet kommer att vara opåverkat av talassemi.
2. Alfa-thalassemi-egenskap (α+/αβ): Barnet ärver en A-allel från mamman och en a+-allel från pappan. Denna kombination resulterar i en lätt minskad produktion av alfa-globinkedjor, men det är osannolikt att det orsakar några betydande hälsoproblem. Barnet kommer att ha alfa-thalassemi-egenskap.
3. Beta-talassemi-egenskap (Aα/β+): Barnet ärver en A-allel från mamman och en B+-allel från pappan. Denna kombination leder till en måttligt minskad produktion av beta-globinkedjor, vilket kan orsaka milda symtom som mild anemi. Det är dock i allmänhet ett mildt tillstånd.
4. Alfa-thalassemi-egenskap + beta-thalassemi-egenskap (α+/β+): Barnet ärver en a+-allel från mamman och en B+-allel från pappan. Denna kombination resulterar i en mild till måttlig minskning av produktionen av både alfa- och beta-globinkedjor. Även om barnet kan uppleva vissa symtom som anemi, är det vanligtvis en mild form av talassemi.
Därför kommer barnet inte att vara helt fritt från möjligheten att ärva någon form av talassemi om båda föräldrarna bär på egenskapsalleler för alfa-talassemi respektive beta-talassemi. Emellertid är svårighetsgraden av talassemi hos barnet sannolikt mild till måttlig, förutsatt att båda föräldrarna endast har egenskapsalleler och inte fullskaliga talassemitillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online