Hur ärfts duane syndrom?

Duane syndrom är en sällsynt medfödd ögonrörelserubbning som vanligtvis ärvs i ett autosomalt dominant mönster. Detta innebär att endast en kopia av den drabbade genen behövs för att orsaka sjukdomen. I de flesta fall är den drabbade genen lokaliserad på kromosom 8. Men i vissa fall kan genen finnas på andra kromosomer.

Duane syndrom orsakas av mutationer i flera gener som är involverade i ögonutvecklingen. Dessa gener spelar en roll i bildandet av de extraokulära musklerna, som är de muskler som styr ögonrörelserna. Mutationer i dessa gener kan leda till onormal utveckling av extraokulära muskler, vilket kan resultera i Duane syndrom.

Duane syndrom kan också orsakas av andra faktorer, såsom kromosomavvikelser eller miljöfaktorer. Dessa orsaker är dock mycket mindre vanliga än genetiska mutationer.

Duane syndrom är en komplex sjukdom som inte är helt klarlagd. Det pågår dock forskning för att bättre förstå orsakerna till sjukdomen och för att utveckla nya behandlingar.