Vilken typ av arvsmönster cystisk fibros?

Cystisk fibros är en autosomal recessiv genetisk störning. Det betyder att båda kopiorna av genen som kodar för proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) måste ha mutationer för att sjukdomen ska utvecklas.

En person som bara har en muterad kopia av CFTR-genen kallas bärare. Bärare har inte själva cystisk fibros, men de kan föra den muterade genen vidare till sina barn.

Om båda föräldrarna är bärare finns det en 1 på 4 chans att vart och ett av deras barn kommer att ha cystisk fibros. Det finns också en chans på 1 på 2 att vart och ett av deras barn kommer att vara bärare.

Cystisk fibros är den vanligaste livshotande genetiska sjukdomen i USA. Det påverkar cirka 30 000 människor i USA och cirka 70 000 människor över hela världen.