Hunters syndrom (mukopolysackaridos II):Detta är en sällsynt genetisk störning som orsakas av brist eller frånvaro av enzymet iduronat-2-sulfatas. Hunters syndrom kännetecknas av en progressiv ackumulering av glykosaminoglykaner (GAG) i kroppens vävnader och organ, vilket leder till fysiska och psykiska funktionsnedsättningar.
Fragilt X-syndrom:Detta är en av de vanligaste ärftliga formerna av intellektuell funktionsnedsättning. Fragilt X-syndrom orsakas av en mutation i FMR1-genen, som sitter på X-kromosomen. Symtomen kan vara intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem, sociala svårigheter och fysiska egenskaper som ett långt, smalt ansikte, stora öron och makroorkidism (förstorade testiklar).
Retts syndrom:Detta är en neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar kvinnor. Retts syndrom orsakas av mutationer i MECP2-genen, som finns på X-kromosomen. Symtom uppträder vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder och inkluderar förlust av språk och motorik, upprepade handrörelser och andningssvårigheter.
X-länkad intellektuell funktionsnedsättning (XLID):Detta är en grupp av genetiska tillstånd som orsakar intellektuell funktionsnedsättning och är kopplade till gener som finns på X-kromosomen. Det finns flera olika typer av XLID, var och en orsakad av olika genmutationer. Symtom kan inkludera intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter, beteendeproblem och fysiska egenskaper som varierar beroende på den specifika genetiska orsaken.
Det är viktigt att notera att inte alla psykiska störningar orsakas av X-länkade gener. Många andra genetiska och miljömässiga faktorer kan bidra till utvecklingen av psykiska hälsotillstånd. Om du eller en nära och kära upplever symtom på psykisk hälsa är det viktigt att söka professionell hjälp från en kvalificerad mentalvårdare för diagnos och lämplig behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online