Vad är medfödda missbildningar?

Medfödda missbildningar, även känd som fosterskador, är strukturella förändringar som finns vid födseln som kan påverka vilken del av kroppen som helst. De kan variera från mindre fysiska anomalier till allvarliga livshotande tillstånd.

Medfödda missbildningar kan uppstå på grund av olika faktorer, inklusive genetiska avvikelser, miljöpåverkan och infektioner under graviditeten. Några vanliga typer av medfödda missbildningar inkluderar:

- Hjärtfel:Dessa är den vanligaste typen av fosterskador, som drabbar cirka 1 av 100 barn. Exempel inkluderar förmaksseptumdefekt (ASD), ventrikulär septumdefekt (VSD) och tetralogi av Fallot.

- Neuralrörsdefekter:Dessa är defekter i utvecklingen av hjärnan och ryggmärgen. Exempel inkluderar spina bifida och anencefali.

- Läpp- och gomspalt:Dessa är öppningar eller sprickor i överläppen eller munnens tak.

- Lemdefekter:Dessa kan innebära saknade eller extra lemmar, förkortade lemmar eller missbildningar i händer eller fötter.

- Defekter i matsmältningssystemet:Dessa kan innefatta tillstånd som esofagusatresi (ofullständig utveckling av matstrupen), pylorusstenos (förträngning av magsäcken) och Hirschsprungs sjukdom (frånvaro av nervceller i tjocktarmen).

- Defekter i könsorganen:Dessa kan påverka njurarna, urinblåsan eller reproduktionsorganen. Exempel inkluderar hypospadi (onormal öppning av urinröret på undersidan av penis) och nedsänkta testiklar.

- Kromosomavvikelser:Detta är förändringar i strukturen eller antalet kromosomer, vilket kan leda till olika utvecklingsproblem. Exempel inkluderar Downs syndrom och Turners syndrom.

Medfödda missbildningar kan ha betydande fysiska, mentala och känslomässiga effekter på drabbade individer och deras familjer. Tidig upptäckt och intervention kan förbättra resultaten och livskvaliteten för barn med fosterskador.