Vilken gen påverkas vid Prader Willi syndrom?

Genen som påverkas av Prader-Willis syndrom finns på kromosom 15q11-q13. Denna region innehåller flera präglade gener, vilket gör att de uttrycks olika beroende på om de ärvs från mamman eller pappan. Vid Prader-Willis syndrom uttrycks inte de gener som normalt uttrycks från faderns kopia av kromosom 15, medan de gener som normalt uttrycks från moderns kopia av kromosom 15 uttrycks normalt.

Den specifika genen som är ansvarig för Prader-Willis syndrom har ännu inte identifierats. Emellertid har flera kandidatgener föreslagits, inklusive:

* SNRPN (liten nukleär ribonukleoproteinpolypeptid N):Denna gen kodar för ett protein som är involverat i sammansättningen av spliceosomer, som är ansvariga för att ta bort introner från pre-messenger-RNA.

* MAGEL2 (moderligt uttryckt gen 2):Denna gen kodar för ett protein som är involverat i regleringen av celltillväxt och differentiering.

* NDN (necdin):Denna gen kodar för ett protein som är involverat i regleringen av neuronal migration och differentiering.

Ytterligare forskning behövs för att identifiera den eller de specifika generna som är ansvariga för Prader-Willis syndrom.