När man jämför Tay-Sachs sjukdom och muskeldystrofi, vilka sjukdomar har de båda gemensamt?

Muskulär dystrofi och Tay-Sachs sjukdom båda involverar genetiska mutationer men de är två olika genetiska sjukdomar. Muskeldystrofi är en genetisk störning som påverkar musklerna, medan Tay-Sachs sjukdom är en genetisk störning som påverkar nervsystemet. De har vissa likheter.

- Genetiska störningar . Både Tay-Sachs sjukdom och muskeldystrofi orsakas av genetiska mutationer. Vid Tay-Sachs sjukdom finns mutationen i HEXA-genen, som kodar för ett enzym som hjälper till att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. Vid muskeldystrofi finns mutationen i en av flera gener som kodar för proteiner som är involverade i muskelfunktionen.

- Progressiva sjukdomar . Både Tay-Sachs sjukdom och muskeldystrofi är progressiva sjukdomar, vilket gör att de blir värre med tiden. Vid Tay-Sachs sjukdom börjar symtomen vanligtvis i spädbarnsåldern och utvecklas snabbt, vilket leder till döden inom några år. Vid muskeldystrofi börjar symtomen vanligtvis i barndomen eller tonåren och utvecklas långsammare, men de kan så småningom leda till allvarlig funktionsnedsättning.

- Inget botemedel . Det finns för närvarande inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom eller muskeldystrofi. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.

- Äftliga sjukdomar . Båda sjukdomarna ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska utveckla sjukdomen. Om bara en förälder bär på den defekta genen kommer barnet att vara bärare, men de kommer inte att utveckla sjukdomen.

- Prenatal screening . Båda sjukdomarna kan diagnostiseras prenatalt genom genetisk screening. Detta kan ge familjer möjlighet att fatta välgrundade beslut om huruvida de ska fortsätta med graviditeten eller inte.