PKU är en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att båda kopiorna av genen som är ansvarig för att producera enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) måste muteras för att sjukdomen ska manifestera sig.
– Individer som har en muterad kopia av PAH-genen och en normal kopia kallas bärare. Bärare har inte själva PKU, men de kan föra den muterade genen vidare till sina barn.
– Individer som har två muterade kopior av PAH-genen har PKU. De saknar förmågan att omvandla fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en ansamling av fenylalanin i blodet och urinen. Detta kan orsaka ett antal hälsoproblem, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, anfall och beteendeproblem.
Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom är också en autosomal recessiv genetisk störning. Det orsakas av en mutation i HEXA-genen, som kodar för enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för att bryta ner en fettsubstans som kallas GM2-gangliosid. När hexosaminidas A inte fungerar korrekt, ackumuleras GM2-gangliosid i hjärnan, vilket orsakar nervskador och till slut död.
- Bärare av Tay-Sachs sjukdom har en muterad kopia av HEXA-genen och en normal kopia. De har inte själva sjukdomen, men de kan föra den muterade genen vidare till sina barn.
– Individer som har två muterade kopior av HEXA-genen har Tay-Sachs sjukdom. De utvecklar vanligtvis symtom i spädbarnsåldern eller tidig barndom, och sjukdomen fortskrider snabbt. De flesta barn med Tay-Sachs sjukdom dör före 5 års ålder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online