Infödda metabolismfel är en grupp genetiska sjukdomar som uppstår när kroppen inte kan omvandla mat korrekt till energi. Dessa sjukdomar orsakas av defekter i enzymer, som är proteiner som hjälper till att påskynda kemiska reaktioner i kroppen. När ett enzym är defekt kan det orsaka en uppbyggnad av skadliga ämnen i kroppen eller brist på väsentliga näringsämnen. Detta kan leda till olika symtom, inklusive fysiska deformiteter, intellektuell funktionshinder och till och med död.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online