Vad Tay-Sachs sjukdom (TSD) är en neurologisk sjukdom som är autosomalt recessiv. Om mamma och pappa båda är opåverkade bärare av denna gen, vad kommer att vara sant om deras avkomma?

Om både mamman och pappan är opåverkade bärare av Tay-Sachs sjukdom (TSD), bär var och en av dem en kopia av den defekta genen som är ansvarig för tillståndet, samtidigt som de har en funktionell kopia. När de får barn kan följande möjliga kombinationer förekomma hos deras avkomma när det gäller TSD-genarv:

1. Opåverkad (icke-operatör): 25% sannolikhet

– Barnet ärver två funktionella kopior av genen, en från varje förälder. Barnet är varken drabbat av sjukdomen eller bärare.

2. Operatör: 50% sannolikhet

– Barnet ärver en funktionell kopia av genen från en förälder och en defekt kopia från den andra föräldern. Barnet kommer inte att påverkas av sjukdomen utan kommer att vara en bärare, vilket innebär att de kan överföra den defekta genen till sina egna barn.

3. Berörda (TSD): 25% sannolikhet

– Barnet ärver två defekta kopior av genen, en från varje förälder. Barnet kommer att drabbas av Tay-Sachs sjukdom.

Detta innebär att det finns en 25 % chans för varje barn i detta par att drabbas av TSD, en 50 % chans att vara en bärare och en 25 % chans att vara opåverkad och icke-bärare.