Hur ärver en person cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att en person måste ärva två kopior av den defekta genen (en från varje förälder) för att utveckla tillståndet. Arvsmönstret för CF kan förklaras på följande sätt:

1. Normal allel (CFTR) :Den normala genen som är ansvarig för att producera proteinet cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR) betecknas CFTR. Detta protein hjälper till att reglera rörelsen av klorid- och natriumjoner över cellmembranen, särskilt i lungorna, bukspottkörteln och andra organ.

2. CF Allel (CF) :Den defekta genen som är ansvarig för CF betecknas som CF. Den innehåller mutationer som försämrar funktionen eller produktionen av CFTR-proteinet.

3. Arvsmönster :

- Operatörer (CF/CFTR) :Individer som bär en kopia av den normala CFTR-allelen och en kopia av CF-allelen kallas bärare. De har inte CF men kan överföra CF-allelen till sin avkomma.

- Påverkade individer (CF/CF) :Individer som ärver två kopior av CF-allelen (en från varje förälder) har CF. De saknar funktionella CFTR-proteiner, vilket leder till utvecklingen av de karakteristiska symtomen och komplikationerna av tillståndet.

- Icke-operatörer (CFTR/CFTR) :Individer som har två kopior av den normala CFTR-allelen har inte CF och är inte bärare.

4. Risk att ärva CF :

- Föräldrar båda operatörerna :Om båda föräldrarna är bärare (CF/CFTR) har varje graviditet 25 % chans att resultera i ett barn med CF, 50 % chans att bärarbarn (CF/CFTR) och 25 % risk för icke- bärarbarn (CFTR/CFTR).

- En förälder berörd och en operatör :Om en förälder är drabbad (CF/CF) och den andra är bärare (CF/CFTR), har varje graviditet en 50 % chans att resultera i ett bärarbarn (CF/CFTR) och 50 % chans att ett drabbat barn (CF/CF).

- Båda föräldrar som berörs :Om båda föräldrarna är drabbade (CF/CF) kommer alla avkommor att ärva två kopior av CF-allelen och ha CF.

Det är viktigt att notera att även om arvsmönstret för CF är väl känt, kan de specifika mutationerna i CFTR-genen variera, och tillståndets svårighetsgrad kan också variera mellan individer med CF. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av CF eller de som överväger att skaffa barn för att bedöma sin risk och fatta välgrundade beslut om reproduktionsplanering.