Några exempel på autosomala tillstånd inkluderar:
* Cystisk fibros
* Sicklecellssjukdom
* Tay-Sachs sjukdom
* Huntingtons sjukdom
* Diabetes mellitus
* Multipel skleros
* Cancer
Autosomala tillstånd kan ärvas på en mängd olika sätt, beroende på det specifika tillståndet. Vissa autosomala tillstånd ärvs i en mendelsk sätt, vilket betyder att de följer arvslagarna som föreslagits av Gregor Mendel. Dessa tillstånd kan vara dominanta, recessiva eller samdominanta.
* Dominerande villkor orsakas av en mutation i en kopia av genen. Människor med en kopia av den muterade genen kommer att uttrycka tillståndet.
* Recessiva förhållanden orsakas av mutationer i båda kopiorna av genen. Människor med bara en kopia av den muterade genen kommer att vara bärare av tillståndet, men de kommer inte att uttrycka det.
* Samdominanta förhållanden orsakas av mutationer i båda kopiorna av genen, men båda mutationerna är uttryckta. Detta resulterar i en fenotyp som är mellanliggande mellan de två mutationerna.
Andra autosomala tillstånd ärvs i en icke-mendelsk sätt. Dessa villkor inkluderar:
* Multifaktoriella förhållanden orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.
* Mitokondriella tillstånd orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA. Mitokondrie-DNA överförs endast från modern.
Autosomala tillstånd kan ha en mängd olika effekter på en individs hälsa och välbefinnande. Vissa autosomala tillstånd är milda, medan andra kan vara livshotande. Det finns inget botemedel för de flesta autosomala tillstånd, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online