Kan fragilt x-syndrom upptäckas före födseln?

Ja, fragilt X-syndrom kan upptäckas före födseln genom prenatal testning. Det finns två huvudmetoder som används för prenatal testning för fragilt X-syndrom:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS är en procedur som innebär att man tar ett litet prov av vävnad från moderkakan. Detta kan göras så tidigt som 10-12 veckor av graviditeten. Placentavävnaden analyseras sedan med avseende på närvaron av den ömtåliga X-mutationen. CVS medför en liten risk för missfall (mindre än 1%).

2. Fostervattenprov:Fostervattenprov är ett förfarande som innebär att man tar ett prov av fostervatten från fostervattensäcken som omger fostret. Detta görs vanligtvis mellan 15-20 veckor av graviditeten. Fostervattnet analyseras sedan med avseende på närvaron av den sköra X-mutationen. Fostervattenprov medför också en liten risk för missfall (mindre än 1%).

Dessa prenatala testmetoder kan ge värdefull information om förekomsten av den bräckliga X-mutationen i ett foster och hjälpa familjer att fatta välgrundade beslut om sin graviditet. Det är viktigt att notera att prenatal testning för fragilt X-syndrom vanligtvis erbjuds till personer som har en familjehistoria av tillståndet eller som är kända för att löpa ökad risk. Beslutet att genomgå prenatal testning är ett personligt beslut och bör fattas i samråd med en sjukvårdspersonal.