Vem var grundaren av fragilt x-syndrom?

Det finns ingen specifik person som krediteras som grundaren av Fragilt X-syndrom. Upptäckten och förståelsen av Fragilt X-syndromet tillskrivs dock flera forskare och forskare. Här är några nyckelpersoner som bidrog till identifieringen och studien av Fragilt X-syndrom:

Dr. Herbert Lubs :1969 rapporterade Dr Lubs, en amerikansk genetiker, en karakteristisk kromosomavvikelse i en familj med flera medlemmar som drabbats av en intellektuell funktionsnedsättning. Denna abnormitet, som visade sig som ett ömtåligt ställe på X-kromosomen, associerades senare med Fragilt X-syndrom.

Dr. David Sutherland :I början av 1980-talet genomförde Dr. Sutherland, en kanadensisk klinisk genetiker, omfattande studier på det ömtåliga ställe som identifierats av Dr. Lubs. Han myntade termen "Fragilt X-syndrom" och gav detaljerade beskrivningar av dess kliniska egenskaper, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, fysiska egenskaper och beteendeegenskaper.

Dr. Benjamin A. Taylor och Dr Randi J. Hagerman :År 1991 identifierade Dr Taylor och Dr Hagerman, amerikanska forskare, den genetiska mutationen som är ansvarig för Fragilt X-syndrom. De upptäckte att det ömtåliga X-stället på X-kromosomen innehåller en trinukleotidupprepning (CGG-upprepningar) i FMR1-genen. Denna expansion leder till att FMR1-genen tystnar, vilket resulterar i syndromets karakteristiska egenskaper.

Det är viktigt att notera att förståelsen och forskningen kring Fragilt X-syndrom har varit ett samarbete mellan många andra forskare, kliniker och forskare under åren. Dessa individer har bidragit till identifiering, karakterisering och utveckling av behandlingar och terapier för Fragilt X-syndrom.