Vilka risker är förknippade med fragil X premutation?

Individer med den bräckliga X premutationen (55-200 CGG-upprepningar) är i riskzonen för ett antal hälsoproblem, inklusive:

Fragilt X-associerat tremor/ataxisyndrom (FXTAS) :Detta är en neurodegenerativ störning som vanligtvis utvecklas hos vuxna med premutationen. Symtom på FXTAS kan inkludera skakningar, ataxi (svårigheter med koordination och balans), kognitiv funktionsnedsättning och psykiatriska problem.

Fragil X primär ovarieinsufficiens (FXPOI) :Detta är ett tillstånd där äggstockarna slutar fungera i förtid, vilket leder till infertilitet. FXPOI kan förekomma hos kvinnor med premutationen så tidigt som i 20- eller 30-årsåldern.

Autismspektrumstörning (ASD) :Barn med premutationen har en ökad risk att utveckla ASD, en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av svårigheter med social interaktion och kommunikation.

Andra medicinska problem :Individer med premutationen kan också löpa ökad risk för ett antal andra medicinska problem, inklusive ångest, depression, sömnproblem och störningar i immunsystemet.

Riskerna förknippade med den fragila X-premutationen varierar från person till person. Vissa personer med premutationen kan bara ha milda symtom, medan andra kan utveckla svårare problem. Det är viktigt för individer med premutation att vara medvetna om de potentiella riskerna och att söka läkarvård om de upplever några symtom.