Hur är hjärtfel kopplat till genetik?

Medfödda hjärtfel (CHD) är de vanligaste fosterskadorna, som drabbar nästan 1 % av nyfödda. Majoriteten av CHDs orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Genetik för CHDs

Flera gener har identifierats som spelar en roll i utvecklingen av CHD. Dessa gener är involverade i en mängd olika cellulära processer, inklusive:

* Kardiogenes: Processen genom vilken hjärtat formas

* Myokardfunktion: Hjärtats pumpande verkan

* Kärlutveckling: Bildandet av blodkärl

Mutationer i dessa gener kan störa den normala utvecklingen av hjärtat, vilket leder till CHDs.

Miljöfaktorer

Miljöfaktorer som har kopplats till CHD inkluderar:

* Moderinfektioner: Röda hund, cytomegalovirus och toxoplasmos är alla moderns infektioner som har associerats med en ökad risk för CHD.

* Alkohol- och droganvändning: Alkohol- och droganvändning under graviditeten kan också öka risken för CHD.

* Diabetes: Gravida kvinnor med diabetes löper en ökad risk att få barn med en CHD.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av CHD. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att bedöma risken för att få ett barn med en CHD och kan ge information om alternativ för genetiska tester.

Behandling

Behandlingen av CHD beror på hur allvarlig defekten är. Vissa CHD kan behandlas med medicin eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång medicinsk vård.