Vad är ärftlig ataxi?

Ärftlig ataxi är en grupp av genetiska störningar som påverkar nervsystemet, särskilt lillhjärnan, den hjärnregion som kontrollerar koordination, balans och tal. Dessa störningar kännetecknas av progressiv degeneration eller skada på nervcellerna i lillhjärnan, vilket leder till svårigheter med koordination, gång, tal och ögonrörelser.

Det finns olika former av ärftlig ataxi, var och en med sin egen genetiska grund och arvsmönster. Några av de vanligaste typerna inkluderar:

1. Friedreichs ataxi:Detta är ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att båda kopiorna av den drabbade genen måste ärvas, en från varje förälder, för att utveckla sjukdomen. Friedreichs ataxi orsakas av mutationer i frataxingenen, vilket leder till minskad produktion av proteinet frataxin, som spelar en viktig roll i mitokondriell funktion.

2. Spinocerebellär ataxi (SCA):Det finns många undertyper av SCA, var och en orsakad av mutationer i olika gener. Dessa är mestadels autosomalt dominanta tillstånd, vilket innebär att det räcker med att ärva en enda kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen. Några av de vanliga SCA-undertyperna inkluderar:

- SCA1:Orsakad av mutationer i ATXN1-genen kännetecknas SCA1 av progressiv cerebellär ataxi, talsvårigheter och ofrivilliga ögonrörelser.

- SCA2:Denna subtyp orsakas av mutationer i ATXN2-genen och uppträder vanligtvis med ataxi, stelhet och abnormiteter i ögonrörelser.

- SCA3:Mutationer i MJD-genen orsakar SCA3, vilket leder till symtom som ataxi, muskelsvaghet, skakningar och kognitiva svårigheter.

3. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA):DRPLA är ett autosomalt dominant tillstånd som orsakas av mutationer i DRPLA-genen. Det påverkar inte bara lillhjärnan utan även andra delar av hjärnan, vilket leder till progressiva svårigheter med koordination, tal, kognition och känslomässigt beteende.

4. Ataxi med oculomotorisk apraxi (AOA):AOA avser svårigheten att koordinera ögonrörelser. Det finns flera genetiska former av ataxi associerade med oculomotorisk apraxi, såsom AOA1, AOA2 och AOA3, var och en orsakad av mutationer i specifika gener.

Ärftliga ataxier kan debutera i olika åldrar, allt från barndom till vuxen ålder. Symtomen kan initialt vara subtila och utvecklas gradvis över tiden. Svårighetsgraden och utvecklingen av sjukdomen kan också variera mellan individer med samma genetiska mutation.

Genetisk testning kan hjälpa till att identifiera den specifika typen av ärftlig ataxi och bekräfta den genetiska diagnosen. Detta kan ge värdefull information för sjukdomshantering, inklusive genetisk rådgivning och potentiella terapeutiska alternativ.