Vad är färgblindhet genetisk kromosommutation?

Färgblindhet, även känd som färgseendebrist, är ett vanligt genetiskt tillstånd som påverkar hur en person uppfattar färger. Personer med färgblindhet har svårt att skilja mellan vissa färger, särskilt rött och grönt, eller blått och gult.

Färgblindhet orsakas vanligtvis av en mutation i en eller flera av generna som kodar för de proteiner som är ansvariga för att upptäcka färg i ögats näthinna. Dessa proteiner, som kallas fotopigment, finns i konceller, som är specialiserade celler som är känsliga för olika våglängder av ljus.

1) Den vanligaste typen av färgblindhet är röd-grön färgblindhet, som orsakas av en mutation i genen som kodar för det röda eller gröna fotopigmentet . Denna typ av färgblindhet drabbar cirka 1 av 12 män och 1 av 200 kvinnor.

2) En annan vanlig typ av färgblindhet är blå-gul färgblindhet, som orsakas av en mutation i genen som kodar för det blå fotopigmentet . Denna typ av färgblindhet är mycket sällsyntare än röd-grön färgblindhet, och drabbar cirka 1 av 10 000 personer.

3) Andra, mindre vanliga, typer av färgblindhet inkluderar:

- total färgblindhet (achromatopsia),

- monokromatism,

- kon monokromati, och

- blå kon monokromati .

Akromatopsi är den fullständiga frånvaron av färgseende, medan monokromatism är tillståndet att bara ha en typ av koncell, vilket resulterar i att man ser världen i nyanser av en färg. Konmonokromati är ett tillstånd där endast ett konfotopigment är funktionellt, vilket resulterar i svårigheter att skilja mellan färger inom det påverkade området. Blå kon monokromati är ett sällsynt tillstånd där endast det blå konens fotopigment fungerar, vilket leder till allvarlig blågul färgblindhet.

Färgblindhet ärvs vanligtvis på ett autosomalt dominant eller X-länkat recessivt sätt. Autosomal dominant betyder att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka tillståndet, medan X-linked recessive betyder att två kopior av den muterade genen behövs, och män är vanligare drabbade än kvinnor.

I fallet med röd-grön färgblindhet är den muterade genen lokaliserad på X-kromosomen. Detta innebär att män, som bara har en X-kromosom, är mer benägna att drabbas av färgblindhet än kvinnor, som har två X-kromosomer.

Färgblindhet diagnostiseras vanligtvis med en ögonundersökning som inkluderar färgsynstestning .** Det finns inget botemedel mot färgblindhet, men det finns speciella glasögon och kontaktlinser som kan hjälpa personer med färgblindhet att skilja på färger.