Vad är trisomi-21 Klinefelters syndrom och turners syndrom?

Trisomi-21, Klinefelters syndrom och Turners syndrom är alla kromosomala störningar som påverkar människor. Här är en översikt över varje tillstånd:

Trisomi-21 (Downs syndrom):

– Trisomi-21 är en genetisk störning som orsakas av närvaron av tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två kopiorna.

– Det är den vanligaste kromosomstörningen hos människor, som förekommer hos ungefär 1 av 700 levande födda.

- Trisomi-21 kan orsaka ett brett spektrum av fysiska och utvecklingsmässiga utmaningar, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, distinkta fysiska egenskaper och en ökad risk för vissa medicinska tillstånd som hjärtfel, gastrointestinala problem och immunsystemstörningar.

Klinefelters syndrom:

- Klinefelters syndrom är en genetisk störning hos män som orsakas av närvaron av en extra X-kromosom, vilket resulterar i en karyotyp på 47,XXY.

- Det är en av de vanligaste kromosomsjukdomarna hos män och drabbar ungefär 1 av 600 levande mansfödslar.

– Klinefelters syndrom är ofta förknippat med vissa fysiska egenskaper som hög kroppsbyggnad, minskad muskelmassa och små testiklar.

– Det kan också påverka fertiliteten och orsaka låga testosteronnivåer, vilket leder till potentiella utmaningar med sexuell utveckling och reproduktiv funktion.

Turners syndrom:

- Turners syndrom är en genetisk störning hos kvinnor som orsakas av fullständig eller partiell frånvaro av en av X-kromosomerna, vilket resulterar i en karyotyp på 45,X.

- Det är en relativt sällsynt kromosomsjukdom som förekommer hos ungefär 1 av 2 000 levande kvinnor som föddes.

- Turners syndrom kan leda till olika fysiska egenskaper som kortväxthet, vävd nacke och försenad pubertet.

– Det påverkar också utvecklingen av äggstockarna, vilket leder till infertilitet och östrogenbrist, vilket kan kräva hormonbehandling.