Vad är en ärftlig oförmåga att producera hemoglobin?

Den ärftliga oförmågan att producera hemoglobin kallas talassemi. Thalassemi är en grupp av ärftliga blodsjukdomar som påverkar produktionen av hemoglobin. Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre genom hela kroppen. Vid talassemi producerar kroppen mindre hemoglobin än normalt, vilket kan leda till anemi.

Thalassemi orsakas av mutationer i de gener som styr produktionen av hemoglobin. Dessa mutationer kan ärvas från båda föräldrarna. Svårighetsgraden av talassemi kan variera, beroende på typen av mutation och antalet gener som påverkas.

Thalassemi är vanligast hos människor av Medelhavet, Mellanöstern och Sydostasien. Det finns också hos människor av afrikansk, karibisk och sydasiatisk härkomst.

Det finns två huvudtyper av talassemi:

* Alfa-thalassemi orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av alfa-globinkedjor. Alfa-globinkedjor är en av de två typer av globinkedjor som utgör hemoglobin.

* Beta-thalassemi orsakas av mutationer i generna som styr produktionen av beta-globinkedjor. Beta-globinkedjor är den andra typen av globinkedjor som utgör hemoglobin.

Thalassemi kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive:

* Anemi

* Trötthet

* Svaghet

* Blek hud

* Andnöd

* Huvudvärk

* Yrsel

* Ljushet

* Snabb puls

* Förstorad mjälte

* Gulsot

Thalassemi kan diagnostiseras med ett blodprov. Behandling för talassemi beror på tillståndets svårighetsgrad. Behandling kan innefatta:

* Blodtransfusioner

* Järnterapi

* Benmärgstransplantation

* Genterapi

Thalassemi är ett allvarligt tillstånd, men det kan hanteras med behandling. De flesta människor med talassemi kan leva fulla och aktiva liv.