Hur ärfts huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom (HD) följer ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det betyder att endast en kopia av den muterade huntingtin-genen (HTT) räcker för att orsaka sjukdomen.

Så här ärvs HD:

* berörd individ (med HD): En individ med Huntingtons sjukdom har två kopior av den muterade HTT-genen – en ärvd från varje förälder.

* Opåverkad bärare (med en muterad HTT-gen): En person som bär på en muterad HTT-gen och en normal HTT-gen är känd som en opåverkad bärare. De utvecklar inte symtom på HD själva, men de kan överföra den muterade genen till sina barn.

* Arv från berörd förälder: Om en drabbad individ (med två muterade HTT-gener) får barn har varje barn 50 % chans att ärva den muterade genen och utveckla HD.

* Arv från opåverkad operatör: När en opåverkad bärare (med en muterad HTT-gen) får barn finns det tre möjliga scenarier för varje barn:

- 50 % chans att ärva den normala HTT-genen och vara opåverkad.

- 50 % chans att ärva den muterade HTT-genen och vara en opåverkad bärare.

– Det finns en väldigt liten chans för ett fenomen som kallas genetisk förväntan. Detta innebär att symtomens svårighetsgrad och debutåldern kan bli progressivt tidigare och allvarligare i på varandra följande generationer på grund av förändringar i den muterade HTT-genen.

Det är viktigt att notera att HD är ett genetiskt tillstånd, och individer som inte ärver den muterade HTT-genen kommer inte att utveckla sjukdomen. Genetisk testning kan avgöra om någon bär på HS-mutationen eller är en opåverkad bärare.