Varför är huntingtons sjukdom en genetisk sjukdom?

Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk störning eftersom den orsakas av en mutation i en specifik gen. HD-genen finns på kromosom 4, och den kodar för ett protein som kallas huntingtin. När HD-genen är muterad producerar den ett defekt huntingtinprotein som leder till utvecklingen av HD.

HD-mutationen ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Det betyder att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka sjukdomen. Om en person har två kopior av den muterade genen kommer de att ha en allvarligare form av sjukdomen.

HD är en progressiv neurodegenerativ störning, vilket innebär att den blir värre med tiden. Symtomen på HD börjar vanligtvis i mitten av livet och de kan innefatta rörelsestörningar, kognitiv funktionsnedsättning och psykiatriska problem. Det finns inget botemedel mot HD, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen.

HD är en förödande sjukdom, men det är viktigt att komma ihåg att det är en genetisk störning. Det betyder att det kan föras vidare från generation till generation, men det kan också förebyggas. Om du är i riskzonen för HD finns det genetiska tester tillgängliga som kan berätta om du har den muterade genen. Om du har den muterade genen kan du fatta välgrundade beslut om dina reproduktiva val.